Bei der Hämophilie handelt es sich um angeborene Mangelzustände der Gerinnungsfaktoren VIII (8) = Hämophilie A oder IX (9) = Hämophilie B. Je nach Schweregrad kann der Gerinnungsfaktor komplett fehlen oder nur prozentual vermindert sein. Die Blutungsneigung ist vom Grad der Restaktivität des Gerinnungsfaktors abhängig.
Die Vorstellung unseres Hämophilie-Behandlungskonzeptes "Duisburger Modell" finden Sie hier als PDF!
In einer Ausgabe der Mitteilungen der IGH eV (Interessengemeinschaft Hämophiler) wurde unser Zentrum bereits vorgestellt, Download des Artikels als PDF hier.
Zu unserer großen Freude bekam das GZRR 2014 unter den ersten 3 Zentren in Europa den Status eines
"European Haemophilia Comprehensive Care Center" zuerkannt.
Dies bedeutet eine wichtige Anerkennung unserer Betreuung von Hämophilie-Patienten auf höchstem Niveau
auch auf europäischer Ebene!
Nur wenigen Zentren in Deutschland wird dieser Status zuerkannt.
Für nähere Infos schauen Sie bitte in untenstehende Info-Broschüren:
Zudem verweisen wir auf unser eigenes Info-Material für Hämophilie-Patienten.
Wir können für Hämophilie-Patienten eine Rundum-Betreuung eines Comprehensive Care Centers für Hämophilie anbieten
im sog. "Duisburger Modell":
Für die Einstufung zum "CCC Hämophilie" wurden folgende Kriterien festgelegt:
Immer wieder kommt es im Rahmen von Punktionen, Operationen und zahnärztlichen Eingriffenzu unerwarteten Blutungsereignissen. In der Regel sind bei diesen Patienten die üblicherweise im Vorfeld durchgeführten Gerinnungsanalysen (Quick, PTT) und das Blutbild unauffällig gewesen.
Die häufigste Ursache für diese hämorrhagischen Diathesen sind erworbene Störungen der Blutplättchenfunktion (Thrombozytopathie) durch aspirinhaltige Medikamente (Schmerzmittel, z. B. Thomapyrin, Spalt, Alka Seltzer u.v.m.) bzw. hereditäre (angebornene) Thrombozytopathien (z. B. Glanzmann Thromboasthenie, Bernard-Soulier-Syndrom, Storage-Pool-disease u.v.a.) sowie das v. Willebrand-Jürgens-Syndrom.
Diese sehr häufigen Störungen sind nicht mit den o.g. klassischen Gerinnungstesten Quick und PTT zu erfassen und entgehen somit i.d.R. der präoperativen Diagnostik.
Relativ häufig sind durch Medikamente erworbenen Thrombozytopathien, die im allgemeinen von ihrer klinischen Bedeutsamkeit unterschätzt werden.
Die verursachenden Medikamente sind:
Wir empfehlen daher bei Einnahme von o.g. Medikamenten die Abklärung der Thrombozytenfunktionen vor dem jeweiligen Eingriff bei Blutungskomplikationen in der Vorgeschichte.. Bei pathologischem Testausfall kann dann z. B. Minirin® (Desmopressin) als Prophylaxe verabreicht werden.
Weiterhin sollte die Gerinnung genau abgeklärt werden bei
Als Fachlabor für hämostaseologische Untersuchungen bieten wir Ihnen die komplette Abklärung einer hämorrhagischen Diathese einschließlich ausführlicher Befundbesprechung und Therapieempfehlung. Gerne können Sie die Patienten auch persönlich via Überweisung auch in unserer Praxis vorstellen.
Anzumerken ist, dass sämtliche Untersuchungen zur Abklärung einer Gerinnungsstörung aus dem Laborbudget ausgenommen sind! (OIII-Abrechnungsausnahme-Kennziffer 3487).
Patientinnen mit verstärkter Monatsblutung stellen ein erhebliches Patientenpotential in gynäkologischen Praxen dar. Studien zeigen, daß ca. 30 % der Menorrhagien eine Störung der Blutgerinnung zu Grunde liegt (1). Dies ist insbesondere der Fall bei Patientinnen, die von Jugend an eine verstärkte Blutung aufweisen. Laut dieser Studienergebnisse liegt in ca. 20 % der Fälle ein von Willebrand-Jürgens-Syndrom vor, weitere 10 % der Menorrhagien werden verursacht durch meist heterozygote Faktoren-Mängel (Übertragerinnen der Hämophilie A/B, Faktor-VII-Mangel u.a.) ,Thrombozytopathien und Dysfibrinogenämien.
Bei unklaren Menorrhagien sollte daher immer ein ausführlicher Gerinnungsstatus zur Abklärung hinzugezogen werden. Hierbei ist zu bemerken, daß ein Großteil der o.g. Gerinnungsdefekte mit den herkömmlichen Untersuchungsmethoden (Quick, PTT, BB) nicht zu erfassen ist und Spezialuntersuchungen erforderlich sind! Erste Hinweise auf eine angeborene Blutungsneigung kann eine Familienanamnese ergeben, häufig ist diese aber auch unauffällig.
Eine Festellung einer hämorrhagischen Diathese als Ursache für die Menorrhagie ist von entscheidender therapeutischer Relevanz. So kann z. B. die große Gruppe der Patientinnen mit einem von Willebrand-Jürgens-Syndrom, die Überträgerinnen einer Hämophilie A und Patientinnen mit bestimmten Thrombozytopathien sehr gut mit Desmopressin in Form eines Nasalsprays (Präparat „Octostim", Fa. Ferring Arzneimittel, Kiel) oder auch mit Tranexamsäure (Cyklokapron) behandelt werden. (2). Darüberhinaus ist die Diagnose einer Gerinnungsstörung natürlich auch wichtig für z. B. anstehende Operationen, Geburten und andere Eingriffe. Häufig sind auch Familienuntersuchungen angezeigt.
Wir bieten Ihnen als Fachambulanz für Hämostaseologie die Möglichkeit, sämtliche bekannten Ursachen im Gerinnungssystem für Menorrhagien über Einsendung von Blutproben abzuklären. Gerne können die Patientinnen via Überweisung auch in unserer Praxis persönlich vorgestellt werden. Anzumerken ist, daß sämtliche Untersuchungen zur Abklärung einer Gerinnungsstörung aus dem Laborbudget ausgenommen sind! (OIII-Abrechnungsausnahme-Kennziffer 3487).
Zur quantitativen Erfassung der Stärke und Dauer der Monatsblutung wurde der internationale sog. "PBAC-Score" entwickelt (Pictorial blood loss assessment chart), den Sie hier downloaden können.
Für Rückfragen jeder Art und auch für Literaturwünsche zum Thema Blutgerinnung stehen wir jederzeit zur Verfügung.
Literatur:
Info-Broschüre von Willebrand-Syndrom >>
Das von Willebrand-Syndrom ist die häufigste angeborene Blutungsneigung, ca. 1 % der Bevölkerung haben einen verminderten oder veränderten von Willebrand-Faktor.
Die meisten Patienten mit einem angeborenen vWS habe die milde Verlaufsform = Typ 1. Hierbei ist der von Willebrand-Faktor nur vermindert, in der Funktion aber normal. Im normalen Alltagsleben sind die Symptome gering, es können aber eine Neigung zu blauen Flecken (Hämatomneigung) und eine verstärkte Monatsblutung auffallen. Allerdings kommt es oft im Rahmen von operativen und zahnärztlichen Eingriffen und nach Geburten zu Blutungskomplikationen. Auch kann es zu einer verstärkten Blutungsneigung durch Einnahme des Schmerzmittels Acetylsalicylsäure (z.B. Aspirin) kommen.
Beim Typ 2 des vWS liegt ein qualitativer Defekt vor, das heisst die Funktion des von Willebrand-Faktors ist gestört. Die Blutungsneigung ist meist schwerwiegender als bei Typ 2, Magen- und Darmblutungen können vorkommen.
Beim Typ 3 des vWS fehlt der von Willebrand-Faktor komplett. Diese Patienten weisen einen schweren Blutungstyp auf mit spontanen Weichteil- und Schleimhautblutungen sowie auch Gelenkblutungen.
Die Therapie richtet sich je nach Typ und Schweregrad und wird entweder mit dem Medikament Minirin parenteral oder mit einem Gerinnungsfaktorkonzentrat durchgeführt und wird daher individuell festgelegt.
Das erworbene von Willebrand-Syndrom kann durch folgende Erkrankungen hervorgerufen werden:
Bei klinischer Blutungsneigung trotz normaler Globalteste der Gerinnung (Quick, PTT) und o.g. Zuständen sollte auch an ein erworbenes vWS gedacht und eine entsprechende Diagnostik eingeleitet werden.
Sämtliche o.g. Faktorenmangelzustände können sowohl als milder Mangel in mischerbiger Form (heterozygot) auftreten als auch als schwere Mangelzustände (homozygot).
Bei den milden Mangelzuständen liegt die Restaktivität des Gerinnungsfaktors meist um ca. 30 - 50 %. Spontane Blutungsereignisse sind selten, allerdings kann es im Rahmen von operativen und zahnärztlichen Eingriffen zu relevanten Blutungskomplikationen kommen.
Bei Frauen kann es zudem noch zu einer verstärken Monatsblutung und zu Blutungskomplikationen während der Schwangerschaft und nach Entbindungen kommen. Auch die Fehlgeburtsrate ist bei vielen Faktorenmangelzuständen erhöht (z.B. Fibrinogenmangel, Faktor-VII-Mangel).
Bei Patienten mit schweren Faktormangelzuständen < 10 % können auch spontane Blutungsereignisse wie Hirnblutungen, Gelenkblutung, Organblutungen vorkommen. Manchmal ist daher eine regelmässige Therapie mit Gerinnungsfaktoren notwendig.
Das Team des GZRR wird auch mit Hilfe von genetischen Untersuchungen eine genaue Diagnose stellen und einen individuellen Therapieplan für Sie festlegen.
Schauen Sie auch in unseren Info-Flyer zu diesem Thema.
Erworbene Ursachen:
Die meisten erworbenen Störungen der Blutplättchenfunktion sind durch Medikamente verursacht, allen voran die Einnahme von Schmerzmittel mit dem Wirkstoff Acetylsalicylsäure (ASS). Die Einnahme einer Schmerztablette mit ASS schränkt die Blutgerinnung für ca. 1 Woche deutlich ein. Hierbei kann es dann z.B. zu Nachblutungen im Rahmen von operativen oder zahnärztlichen Eingriffen kommen. Auch eine Verstärkung der Monatblutung ist möglich, wenn während der Blutung ASS eingenommen wird. Auch andere Schmerzmittel, z.B. Diclofenac, können zu einer leichten Einschränkung der Blutplättchenfunktion führen, die allerdings nur sehr mild ist und nur kurz anhält (max. 24 Stunden).
Bestimmte Erkrankungen können zu einer erworben eingeschränkten Thrombozytenfunktion führen, z.B.:
Es gibt diverse angeborene Defekte der Blutplättchenfunktion, die verschiedene Funktionen des Blutplättchens betreffen können, z.B.
Zur Diagnostik dieser seltenen angeborenen Störungen ist eine breite Palette an Spezialuntersuchungen der Thrombozyten erforderlich, die wir sämtlichst in unserem Labor anbieten.
Info-Flyer für Störungen der Blutplättchenfunktion (freundlicherweise von der Fa. NovoNordisk zur Verfügung gestellt)
Zu einer Erniedrigung der Blutplättchenzahl kann es kommen durch:
Es erfordert eine genaue Erhebung der Anamnese (Vorgeschichte des Patienten), einer körperlichen Untersuchung und einer ausführlichen Labordiagnostik, um hier eine Klärung herbeizuführen. In manchen Fällen muss zusätzlich eine Untersuchung des Knochenmarks durch Punktion aus dem Beckenknochen erfolgen, hierzu wird der Patient dann an einen Hämatologen weiterverwiesen.
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