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CCCH

Hämophilie-Zentrum CCC

Comprehensive Care Center Hämophilie

 
Notfall-Nr. für Hämophilie-Patienten 
und Beratung für ärztliche Kollegen: 
Dr. Halimeh, 0173/698 957 2

 

 

 


Bei der Hämophilie handelt es sich um angeborene Mangelzustände der Gerinnungsfaktoren VIII (8) = Hämophilie A oder IX (9) = Hämophilie B. Je nach Schweregrad kann der Gerinnungsfaktor komplett fehlen oder nur prozentual vermindert sein. Die Blutungsneigung ist vom Grad der Restaktivität des Gerinnungsfaktors abhängig.

Die Vorstellung unseres Hämophilie-Behandlungskonzeptes "Duisburger Modell"  finden Sie hier als PDF!

In einer Ausgabe der Mitteilungen der IGH eV (Interessengemeinschaft Hämophiler) wurde unser Zentrum bereits vorgestellt, Download des Artikels als PDF hier.

Zu unserer großen Freude bekam das GZRR 2014 unter den ersten 3 Zentren in Europa den Status eines

"European Haemophilia Comprehensive Care Center" zuerkannt.

Dies bedeutet eine wichtige Anerkennung unserer Betreuung von Hämophilie-Patienten auf höchstem Niveau 
auch auf europäischer Ebene! 
Nur wenigen Zentren in Deutschland wird dieser Status zuerkannt.

 

Für nähere Infos schauen Sie bitte in untenstehende Info-Broschüren: 

 

Zudem verweisen wir auf unser eigenes Info-Material für Hämophilie-Patienten.

Wir können für Hämophilie-Patienten eine Rundum-Betreuung eines Comprehensive Care Centers für Hämophilie anbieten
im sog. "Duisburger Modell":

Duisburger Modell

 

  • Betreuung sowohl von Kindern von Geburt an, als auch Erwachsenen mit Hämophilie in einer Hand
  • komplette Diagnostik incl. Genetik und laborchemische Verlaufskontrollen, Hemmkörperanalytik etc. rund um die Uhr
  • Aufklärung (auch genetische Aufklärung)
  • Versorgung mit Notfallausweisen und Notfall-Faktor-Präparaten
  • Beratung und Behandlung bei akuten Blutungen
  • Erstellung von Behandlungsplänen bei anstehenden operativen bzw. zahnärztlichen Eingriffen
  • Beratung bei Schwangerschaft, Geburt und verstärkter Monatsblutung
  • Notfalldepot für alle Gerinnungsfaktor-Präparate bei uns im Hause auch für stationäre Versorgung!
  • dichtes Kompetenznetzwerk eines CCC (Comprehensive Care Centers für Hämophilie) mit Assoziation zu:
  • Physiotherapie und Gelenkultraschall im Hause
  • zahnärztliche Versorgung incl. Zahnprophylaxe wird über unsere Partnerpraxen organisiert
  • operative orthopädische Versorgung (z.B. Prof. Wallny, St. Bernhard-Hospital Kamp-Lintfort)
  • Radiosynoviorthese Dr. Hans-Christian Keweloh, Klinik für Strahlenheilkunde und Nuklearmedizin, Klinikum Duisburg
  • enge Assoziationen z.B. mit den Kliniken Duisburg, Helios Klinik Krefeld, St. Josef-Krh. Uerdingen, Malteser-Krankenhaus St. Anna, Helios-Klinik Wuppertal,  etc.
  • psycho-soziale Betreuung durch Fr. Kindermann bei uns im Hause
  • Ernährungsberatung Fr. Dipl. oec. troph. Brigitte Dilkrath, Neukirchen-Vluyn
  • Ultraschall im Hause, andere bildgebende Verfahren bei unseren Partnerpraxen
  • u.v.m.

 

Comprehensive Care Center Hämophilie


Was bedeutet eigentlich 
"Comprehensive-Care-Center für Hämophilie"?

 

 

 

 

Für die Einstufung zum "CCC Hämophilie" wurden folgende Kriterien festgelegt:

  • CCC
    • mindestens 40 Patienten mit schwerer Hämophilie A und B werden im Zentrum behandelt
    • 24 Std.-Erreichbarkeit
    • Notfalldepot über 24 Std. verfügbar
    • mindestens ein Arzt für Hämostaseologie im Zentrum
    • mind. ein qualifizierter Stellvertreter
    • Stationäre interdisziplinäre Versorgung vor Ort
    • Vereinbarung eines ZE (Zusatzentgelt) für die stationäre Abrechnung von für die Behandlung notwendigen Gerinnungsfaktoren-Konzentraten
    • Eigenkontrollierte Labordiagnostik vor Ort
    • DHR (Teilnahme am Deutschen Hämophilie-Register)
    • Zusatzentgeltvereinbarung ambulant

Abklärung der Blutungsneigung in der ärztlichen Praxis

Immer wieder kommt es im Rahmen von Punktionen, Operationen und zahnärztlichen Eingriffenzu unerwarteten Blutungsereignissen. In der Regel sind bei diesen Patienten die üblicherweise im Vorfeld durchgeführten Gerinnungsanalysen (Quick, PTT) und das Blutbild unauffällig gewesen.

Die häufigste Ursache für diese hämorrhagischen Diathesen sind erworbene Störungen der Blutplättchenfunktion (Thrombozytopathie) durch aspirinhaltige Medikamente (Schmerzmittel, z. B. Thomapyrin, Spalt, Alka Seltzer u.v.m.) bzw. hereditäre (angebornene) Thrombozytopathien (z. B. Glanzmann Thromboasthenie, Bernard-Soulier-Syndrom, Storage-Pool-disease u.v.a.) sowie das v. Willebrand-Jürgens-Syndrom.

Diese sehr häufigen Störungen sind nicht mit den o.g. klassischen Gerinnungstesten Quick und PTT zu erfassen und entgehen somit i.d.R. der präoperativen Diagnostik.

Relativ häufig sind durch Medikamente erworbenen Thrombozytopathien, die im allgemeinen von ihrer klinischen Bedeutsamkeit unterschätzt werden.

Die verursachenden Medikamente sind:

  • v.a. frei verkäufliche Schmerzmittel mit ASS, andere NSAR (80%) 
  • Antibiotika, v.a. Cephalosporine u. Penicilline (10%) 
  • Theophyllin 
  • Furosemid 
  • Antidepressiva 
  • Lokalanästhetika (Procain, Xylocain) 
  • Alpha- u. Beta-Blocker 
  • u.v.a.


Wir empfehlen daher bei Einnahme von o.g. Medikamenten die Abklärung der Thrombozytenfunktionen vor dem jeweiligen Eingriff bei Blutungskomplikationen in der Vorgeschichte.. Bei pathologischem Testausfall kann dann z. B. Minirin® (Desmopressin) als Prophylaxe verabreicht werden.

Weiterhin sollte die Gerinnung genau abgeklärt werden bei

  • unklaren Blutungsereignissen in der Vorgeschichte (z. B. postoperative Nachblutungen, verlängerte Blutungen nach Zahnextraktionen etc.)
  • bei Patientinnen mit verlängerter/verstärkter Menstruationsblutung ( in ca. 30 % liegt eine Gerinnungsstörung zu Grunde)
  • bei ausgeprägter Hämatomneigung
  • bei spontanen Blutungsereignissen jedweder Art (z.B. häufigem Nasenbluten, Darmbluten etc.) 
  • bei auffälliger Familienanamnese hinsichtlich Blutungserkrankungen


Als Fachlabor für hämostaseologische Untersuchungen bieten wir Ihnen die komplette Abklärung einer hämorrhagischen Diathese einschließlich ausführlicher Befundbesprechung und Therapieempfehlung. Gerne können Sie die Patienten auch persönlich via Überweisung auch in unserer Praxis vorstellen.

Anzumerken ist, dass sämtliche Untersuchungen zur Abklärung einer Gerinnungsstörung aus dem Laborbudget ausgenommen sind! (OIII-Abrechnungsausnahme-Kennziffer 3487). 

Verstärkte Monatsblutung (Hypermenorrhoe) mit Ursache im Gerinnungssystem

Patientinnen mit verstärkter Monatsblutung stellen ein erhebliches Patientenpotential in gynäkologischen Praxen dar. Studien zeigen, daß ca. 30 % der Menorrhagien eine Störung der Blutgerinnung zu Grunde liegt (1). Dies ist insbesondere der Fall bei Patientinnen, die von Jugend an eine verstärkte Blutung aufweisen. Laut dieser Studienergebnisse liegt in ca. 20 % der Fälle ein von Willebrand-Jürgens-Syndrom vor, weitere 10 % der Menorrhagien werden verursacht durch meist heterozygote Faktoren-Mängel (Übertragerinnen der Hämophilie A/B, Faktor-VII-Mangel u.a.) ,Thrombozytopathien und Dysfibrinogenämien.

Bei unklaren Menorrhagien sollte daher immer ein ausführlicher Gerinnungsstatus zur Abklärung hinzugezogen werden. Hierbei ist zu bemerken, daß ein Großteil der o.g. Gerinnungsdefekte mit den herkömmlichen Untersuchungsmethoden (Quick, PTT, BB) nicht zu erfassen ist und Spezialuntersuchungen erforderlich sind! Erste Hinweise auf eine angeborene Blutungsneigung kann eine Familienanamnese ergeben, häufig ist diese aber auch unauffällig.

Eine Festellung einer hämorrhagischen Diathese als Ursache für die Menorrhagie ist von entscheidender therapeutischer Relevanz. So kann z. B. die große Gruppe der Patientinnen mit einem von Willebrand-Jürgens-Syndrom, die Überträgerinnen einer Hämophilie A und Patientinnen mit bestimmten Thrombozytopathien sehr gut mit Desmopressin in Form eines Nasalsprays (Präparat „Octostim", Fa. Ferring Arzneimittel, Kiel) oder auch mit Tranexamsäure (Cyklokapron) behandelt werden. (2). Darüberhinaus ist die Diagnose einer Gerinnungsstörung natürlich auch wichtig für z. B. anstehende Operationen, Geburten und andere Eingriffe. Häufig sind auch Familienuntersuchungen angezeigt.

Wir bieten Ihnen als Fachambulanz für Hämostaseologie die Möglichkeit, sämtliche bekannten Ursachen im Gerinnungssystem für Menorrhagien über Einsendung von Blutproben abzuklären. Gerne können die Patientinnen via Überweisung auch in unserer Praxis persönlich vorgestellt werden. Anzumerken ist, daß sämtliche Untersuchungen zur Abklärung einer Gerinnungsstörung aus dem Laborbudget ausgenommen sind! (OIII-Abrechnungsausnahme-Kennziffer 3487).

Zur quantitativen Erfassung der Stärke und Dauer der Monatsblutung wurde der internationale sog. "PBAC-Score" entwickelt (Pictorial blood loss assessment chart), den Sie hier downloaden können.

Für Rückfragen jeder Art und auch für Literaturwünsche zum Thema Blutgerinnung stehen wir jederzeit zur Verfügung.

Literatur: 

  • Claessens EA, Cowell CA: Acute adolescent menorrhagia. Am J Obstet Gynecol 1981 Feb 1;139(3):277-80 
  • Edlund M et al: On the value of menorrhagia as a predictor for coagulation disorders. Am J Haematol 1996 Dec;53(4):234-8 
  • Kadir RA et al: Frequency of inherited bleeding disorders in women with menorrhagia. Lancet 1998 Feb 14;351(9101):485-) 
  • Weiss RM: Case presentation: a patient with von Willebrand disease with menorrhagia. Am J Obstet Gynecol 1996 Sep;175(3 Pt 2):763-5 
  • Brenner PR:Differential diagnosis of abnormal uterine bleeding. Am J Obstet Gynecol 1996 Sep;175(3 Pt 2):766-9
    Lethagen S et al: Self-treatment with desmopressin intranasal spray in patients with bleeding disorders: effect on bleeding symptoms and socioeconomic factors. Am Hematol 1993 May;66(5):257-60 
  • Ong YL et al: Menorrhagia in von Willebrand disease succesfully treated with single daily doses tranexamic acid. Haemophilia 1998 Jan;4(1):63-5

Das von Willebrand-Syndrom (vWS)

Info-Broschüre von Willebrand-Syndrom >>

Das von Willebrand-Syndrom ist die häufigste angeborene Blutungsneigung, ca. 1  % der Bevölkerung haben einen verminderten oder veränderten von Willebrand-Faktor.

Das angeborene vWS:

Die meisten Patienten mit einem angeborenen vWS habe die milde Verlaufsform = Typ 1. Hierbei ist der von Willebrand-Faktor nur vermindert, in der Funktion aber normal. Im normalen Alltagsleben sind die Symptome gering, es können aber eine Neigung zu blauen Flecken (Hämatomneigung) und eine verstärkte Monatsblutung auffallen. Allerdings kommt es oft im Rahmen von operativen und zahnärztlichen Eingriffen und nach Geburten zu Blutungskomplikationen. Auch kann es zu einer verstärkten Blutungsneigung durch Einnahme des Schmerzmittels Acetylsalicylsäure (z.B. Aspirin) kommen. 

Beim Typ 2 des vWS liegt ein qualitativer Defekt vor, das heisst die Funktion des von Willebrand-Faktors ist gestört. Die Blutungsneigung ist meist schwerwiegender als bei Typ 2, Magen- und Darmblutungen können vorkommen.

Beim Typ 3 des vWS fehlt der von Willebrand-Faktor komplett. Diese Patienten weisen einen schweren Blutungstyp auf mit spontanen Weichteil- und Schleimhautblutungen sowie auch Gelenkblutungen.

Die Therapie richtet sich je nach Typ und Schweregrad und wird entweder mit dem Medikament Minirin parenteral oder mit einem Gerinnungsfaktorkonzentrat durchgeführt und wird daher individuell festgelegt.

Das erworbene vWS:

Das erworbene von Willebrand-Syndrom kann durch folgende Erkrankungen hervorgerufen werden: 

  • Aortenstenose sowie andere angeborene und erworbene kardiale Defekte
  • künstliche Herzklappen bzw. Kunstherzimplantation
  • hämatologische Erkrankungen wie myeloproliferative Syndrome
  • rheumatische Erkrankungen
  • Erkrankungen des Lymphsystems, z.B. Lymphome 
  • Medikamente (Pestizide, Valproat, Griseofulvin, Ciprofloxacin, HES u.a.)
  • u.a.


Bei klinischer Blutungsneigung trotz normaler Globalteste der Gerinnung (Quick, PTT) und o.g. Zuständen sollte auch an ein erworbenes vWS gedacht und eine entsprechende Diagnostik eingeleitet werden. 

 

Seltene Faktorenmängel 

  • Faktor VII-(7)-Mangel
  • Faktor XI-(11)-Mangel
  • Faktor V-(5)-Mangel
  • Faktor II-(2)-Mangel
  • Faktor X-(10)-Mangel
  • Fibrinogen-Mangel/Dysfibrinogenämie
  • Faktor XIII-(13)-Mangel 

Sämtliche o.g. Faktorenmangelzustände können sowohl als milder Mangel in mischerbiger Form (heterozygot) auftreten als auch als schwere Mangelzustände (homozygot).

Bei den milden Mangelzuständen liegt die Restaktivität des Gerinnungsfaktors meist um ca. 30 - 50 %. Spontane Blutungsereignisse sind selten, allerdings kann es im Rahmen von operativen und zahnärztlichen Eingriffen zu relevanten Blutungskomplikationen kommen.

Bei Frauen kann es zudem noch zu einer verstärken Monatsblutung und zu Blutungskomplikationen während der Schwangerschaft und nach Entbindungen kommen. Auch die Fehlgeburtsrate ist bei vielen Faktorenmangelzuständen erhöht (z.B. Fibrinogenmangel, Faktor-VII-Mangel).

Bei Patienten mit schweren Faktormangelzuständen < 10 % können auch spontane Blutungsereignisse wie Hirnblutungen, Gelenkblutung, Organblutungen vorkommen. Manchmal ist daher eine regelmässige Therapie mit Gerinnungsfaktoren notwendig.

Das Team des GZRR wird auch mit Hilfe von genetischen Untersuchungen eine genaue Diagnose stellen und einen individuellen Therapieplan für Sie festlegen.

Schauen Sie auch in unseren Info-Flyer zu diesem Thema.

 

Störungen der Blutplättchenfunktion (Thrombozytopathie)

Erworbene Ursachen:

Die meisten erworbenen Störungen der Blutplättchenfunktion sind durch Medikamente verursacht, allen voran die Einnahme von Schmerzmittel mit dem Wirkstoff Acetylsalicylsäure (ASS). Die Einnahme einer Schmerztablette mit ASS schränkt die Blutgerinnung für ca. 1 Woche deutlich ein. Hierbei kann es dann z.B. zu Nachblutungen im Rahmen von operativen oder zahnärztlichen Eingriffen kommen. Auch eine Verstärkung der Monatblutung ist möglich, wenn während der Blutung ASS eingenommen wird. Auch andere Schmerzmittel, z.B. Diclofenac, können zu einer leichten Einschränkung der Blutplättchenfunktion führen, die allerdings nur sehr mild ist und nur kurz anhält (max. 24 Stunden).

Bestimmte Erkrankungen können zu einer erworben eingeschränkten Thrombozytenfunktion führen, z.B.:

  • Herzklappendefekte
  • hämatologische Erkrankungen, z.B. myeloproliferative Syndrome, myelodysplastische Syndrome etc.
  • Nierenerkrankungen
  • bösartige Erkrankungen
  • schwere Infekte (sog. Sepsis)
  • u.v.m. 


Angeborene Störungen der Blutplättchenfunktion und -zahl

Es gibt diverse angeborene Defekte der Blutplättchenfunktion, die verschiedene Funktionen des Blutplättchens betreffen können, z.B.

  • Defekte der Rezeptoren an der Plättchenoberfläche (z.B. Defekt des Fibrinogenrezeptors = Thrombasthenie Glanzmann oder Defekt des Willebrand-Rezeptors (Bernard-Soulier-Syndrom) und andere....
  • Störung der Freisetzung von gerinnungsaktivierenden Substanzen aus dem Blutplättchen (Storage-Pool-disease)
  • Störung von Myosin-Ketten (sog. MYHA-9-Defekte), z.B. May-Hegglin-Anomalie
  • u.v.m.


Zur Diagnostik dieser seltenen angeborenen Störungen ist eine breite Palette an Spezialuntersuchungen der Thrombozyten erforderlich, die wir sämtlichst in unserem Labor anbieten.

Info-Flyer für Störungen der Blutplättchenfunktion (freundlicherweise von der Fa. NovoNordisk zur Verfügung gestellt)


Erniedrigung der Blutplättchenzahl (Thrombozytopenie)

Zu einer Erniedrigung der Blutplättchenzahl kann es kommen durch:

  • verminderte Bildung der Blutplättchen (Erkrankung des Knochenmarks)
  • vermehrter Verbrauch (z.B. durch akute und chronische Entzündungen, Virusinfekte, chronische Blutung, Immunreaktion etc.)
  • Schein-Thrombopenie (oder Pseudothrombpenie): hier reagiert das Blut des Patienten mit der Chemikalie in den Röhrchen zu Klumpen und durch eine Fehl-Messung kann es so zu falsch niedrigen Werten kommen


Es erfordert eine genaue Erhebung der Anamnese (Vorgeschichte des Patienten), einer körperlichen Untersuchung und einer ausführlichen Labordiagnostik, um hier eine Klärung herbeizuführen. In manchen Fällen muss zusätzlich eine Untersuchung des Knochenmarks durch Punktion aus dem Beckenknochen erfolgen, hierzu wird der Patient dann an einen Hämatologen weiterverwiesen.